Pauline Maladie De Charcot – Pauline Messier, 20 ans, est atteinte de la maladie de Charcot depuis un certain temps déjà. Elle décrit avec émotion comment elle se prépare pour ses dernières années. Pauline Messier, une jeune de 20 ans originaire de Cambly, souffle: “On me dit sans trop me dire que j’ai la SLA”.

La maladie se caractérise par la dégénérescence progressive des motoneurones du système nerveux central. Dès février 2022, l’action commencera. Il ne semble rien y avoir d’anormal pour le moment. Le temps froid de mars m’empêche de me tenir sur la pointe des pieds du pied gauche. Par exemple, je ne peux plus porter de talons le soir. Je vais voir un podologue et je ne m’inquiète pas trop.

Là, le spécialiste pessimiste l’informe que la perte importante de muscle du côté gauche est anormale. Pauline, sur sa recommandation, devrait voir un neurologue. “Je boitais de plus en plus”, explique-t-elle. Cela m’a été signalé, mais je n’y ai pas prêté attention. Alors Pauline continue à faire son truc et passe deux mois à New York.

Il a fallu des semaines de tests pour déterminer la cause

Elle commencera officiellement ses tests en septembre 2022. Je prends rendez-vous avec un neurologue primaire à Cergy. Il m’a convaincu que la situation est désastreuse. Vous ne pouvez jamais récupérer un muscle atrophié. Pour voir des neurologues, il me propose de me rendre à Garches dans les Hauts-de-Seine.

Pour garder une trace de son inventaire, une étudiante de première année du BTS Commerce international de Saint-Malo, en Bretagne, doit fréquemment se rendre en métropole pour rendre visite à sa famille en Île-de-France. Chaque fois que nous regardons, nous sommes vides, mais nous savons que quelque chose ne va pas. Après cela, Pauline commence le traitement d’immunoglobine.

S’il s’agit d’un nerf irrité, il existe des traitements qui devraient aider. Si ce n’est pas le cas, le problème est bien plus grave. La réaction de Pauline au médicament a été si grave qu’elle a contracté une méningite comme effet secondaire. De nouvelles informations sur les neurologues de pointe de l’hôpital Pitié Salpêtrière de Paris.

Nous prévoyons d’autres tests, mais à la fin, nous sommes informés du diagnostic avec un minimum de fanfare. Cette fameuse date sera supprimée le 17 novembre 2022. La maladie de Charcot est une affection dégénérative dont souffre Pauline. Selon son témoignage, les professionnels de la santé en France ont du mal à annoncer un diagnostic précis.

Quand mes parents et moi sommes sortis de l’hôpital, nous n’avions aucune idée de ce qui m’était arrivé. Il n’y a pas eu d’avertissement. Je n’avais aucune idée de ce qui m’arrivait à l’intérieur. Quand je suis rentré chez moi ce soir-là, j’ai regardé de plus près et j’ai vu Stephen Hawking, assis sur sa chaise. Deux ou trois ans étaient tout ce qu’il me restait, réalisai-je.

Je me souviens d’avoir ri et de m’être dit que c’était impossible. Quelle chose énorme. Pauline est complètement inconsciente de ce fait. En fait, elle ressent cela suffisamment pour parler de sa maladie à ses amis en ligne dans son histoire. je n’étais pas au courant; mon esprit était sur d’autres choses.

Là, son niveau d’anxiété commence à augmenter. Crainte que le temps passe plus vite que la normale. Il était terrifié à l’idée de gaspiller davantage de son temps précieux. Elle soupire : “Je me suis réveillée au milieu de la nuit en me disant qu’il ne me restait plus que quatre ans à vivre.” Alors elle se réinitialise et recommence à apprécier la vie.

Pauline était une vraie preneuse de risques jusqu’à ce qu’elle tombe malade. Elle a effectué un échange d’un an au Pérou à l’âge de 16 ans et ne connaissait pas un mot de la langue locale. Pauline aimait danser et le faisait souvent. J’ai essayé la bachata et la salsa, et je suis plutôt bon dans ce domaine.

La vue des gens qui dansent me fait maintenant monter les larmes aux yeux. L’intérêt était intense. Pauline a beaucoup réfléchi aux années à venir. Elle dit avec un sourire: Je réfléchissais déjà à la maîtrise que je voulais obtenir quand j’étais à l’école primaire. Être actrice a toujours été un de mes objectifs. Le nom de ma future progéniture était également dans mon esprit.

Un work in progress contenant de la poésie

Pauline aime par-dessus tout écrire de la poésie. Elle explique: “J’ai arrêté l’école pour pouvoir m’amuser davantage”. L’année prochaine, cependant, j’espère retourner à l’école pour terminer mon diplôme en littérature. Comme j’ai beaucoup de temps libre là-bas, je l’utilise pour composer plusieurs poèmes. Mon intention est de publier une compilation.

Pour moi, l’écriture est un sauveur de tous les jours. Mon avenir est prévisible. Même si je perds la capacité de bouger ou de parler, j’ai confiance en ma capacité à continuer à utiliser mon cerveau et à écrire avec l’aide de la technologie. Elle voit l’écriture comme plus que simplement mettre des mots sur papier; c’est un moyen de laisser sa marque sur le monde. Je ne veux pas que ma mort soit uniquement associée à ma condition.

Et T Cette personne espère qu’un jour sa poésie sera enseignée dans les écoles afin que son œuvre puisse être préservée pour les générations futures. Mais ne pas pouvoir créer une histoire partagée avec quelqu’un est l’un de ses principaux regrets maintenant. “C’était le plus dur à accepter”, confie celui qui aura 21 ans en juillet.

Il est hors de question d’assumer un travail supplémentaire. Je perds mes membres un par un et je me sens comme une bombe à retardement. Il m’est impossible de travailler avec quelqu’un pour qui j’ai des sentiments amoureux. Pauline suit actuellement une thérapie. Une thérapie qui ne renverse pas la maladie mais atténue ses symptômes.

En raison de la rareté et de la variabilité de la maladie, elle n’a pas été essayée sur une grande population, mais les résultats jusqu’à présent sont encourageants. La maladie se propage rapidement, malheureusement. Pauline ne peut plus marcher ni se tenir debout en raison de blessures récentes à la jambe droite et au pouce. Son sourire, cependant, ne s’est pas estompé.

Fais comme si tu étais malade et parles-en

La jeune femme a l’amour et le soutien de sa famille, dont sa petite soeur, 18 ans, qu’elle adore, et de nombreux inconnus qui lui ont envoyé des messages d’encouragement. Car Pauline est assez ouverte sur sa maladie sur Twitter et d’autres plateformes. Elle a même créé un compte TikTok spécialement à cet effet.

Mon compagnon et moi avons discuté de la façon dont le partage de nos expériences serait utile à d’autres personnes aux prises avec la même maladie. Enfin, les individus peuvent être aidés simplement en me voyant sourire malgré tout. Pauline reçoit beaucoup de commentaires positifs.

Certains d’entre eux lui offrent même des cadeaux, comme une séance photo ou un séjour d’une semaine dans un appartement du sud. Même Maître Gims m’a envoyé un message. Les camblysiennes Carine Moyaert et Vanessa Kornberg souhaitaient également aider Pauline et ses proches, elles ont donc mis en place une cagnotte en ligne pour aider Pauline à “réaliser ses rêves”. Plus de 3 600 € ont été reversés à ce jour.

Pauline ne sait pas combien de temps il lui reste, mais elle compte bien profiter des opportunités qui se présentent malgré sa maladie. L’Autriche, la Martinique et le sud de la France ne sont que quelques-uns des endroits qu’il a écrits dans son journal. Le compte à rebours a commencé, mais la vie normale continuera comme d’habitude.

LES MALADIES DE CHARCOT-MARIE-TOOTH : CE QU’ELLES SONT

Les myopathies congénitales (CMT) sont des maladies génétiques neuromusculaires mortelles et progressives. Ils se déplacent vers les nerfs périphériques, où ils provoquent fréquemment une atrophie des muscles du mollet, des avant-bras et des mains. Les CMT présentent une variabilité génétique considérable; sous la même étiquette, on découvre des troubles causés par divers gènes, situés sur des chromosomes distincts, mais avec essentiellement la même présentation clinique.

Tomacula, également connue sous le nom de neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression, est une affection qui présente de nombreux symptômes avec la CMT. Ces personnes souffrent de neuropathie après une compression nerveuse, et cela peut durer des mois. À ce stade, une récupération complète est généralement possible.

L’électromyographie (EMG), l’analyse génétique basée sur le sang (dans les cas où un gène connu est impliqué dans la maladie) et les biopsies nerveuses sont toutes utiles pour établir un diagnostic. Les vitesses réduites de conduction motrice (souvent inférieures à 30 m/sec sur le nerf médian) causées par la perte de la gaine de myéline peuvent être distinguées de la dégénérescence axonale, qui est associée à des vitesses plutôt normales, à l’aide d’un électromyogramme. La forme unique de MTC de chaque patient peut être mieux comprise après avoir subi ces analyses.

COMMENT OBTENIR UNE DENT DE CHARCOT MARIE?

Les dystrophies musculaires congénitales (CMT) sont causées par un défaut génétique transmis par l’un ou les deux parents. Lorsqu’un parent est atteint de la maladie, parfois sans présenter de symptômes, les descendants des deux sexes ont une chance égale d’en hériter. Pour que les variantes récessives soient transmises, les deux parents biologiques doivent avoir le gène anormal.

Un quart de leurs descendants seront immunisés, la moitié seront des porteurs sains et le quart restant souffrira de la maladie. Dans le cas d’une aberration génétique, les porteurs sains comme les porteurs malades peuvent transmettre la mutation à leur progéniture, mais seulement si leurs partenaires sont également porteurs. Les symptômes peuvent se manifester à tout âge, mais apparaissent généralement entre 10 et 30 ans.